某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的 - 知识问答

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经 BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1

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解题思路：分析题图：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．
A、h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确；
B、由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病，所以II-1的基因型为X^hY，其中X^h来自母亲，B错误；
C、II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，说明其同时具有H基因和h基因，即基因型为X^HX^h，C正确；
D、II-3基因型及概率为[1/2]X^HX^H或[1/2]X^HX^h，其儿子中出现X^h的概率为[1/4]，D错误．
故选：AC．
点评：
本题考点：基因工程的原理及技术．
考点点评：本题结合酶切结果图和系谱图，考查伴性遗传、基因工程的原理和技术等相关知识，首先要求考生认真审题，结合题干信息“某致病基因h位于X染色体上”和图示信息判断该病的遗传方式；其次根据伴性遗传的特点，判断图中各个体的基因型，计算相关概率．

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