遗传和变异是生物界普遍存在的自然现象和基本特征,遗传（he redity）是研究遗传物质的复制、传递和遗传信息的表达过程,人体通过遗传使子代与亲代在性状方面相似,但子代与亲代之间、子代各个体之间又存在差异,即为变异（variation）.因此,遗传可使生物的物种得以延续；变异则可为物种进化、同种生物的千姿百态及瑰丽多彩提供物质基础.遗传性疾病是人体由于遗传物质异常所致的疾病,简称遗传病（genetic disease）.医学遗传学是研究人类各种遗传病的遗传规律、发病机制及诊治措施的学科.
遗传物质主要由生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体及座位其中的基因所组成.染色体（chromosome,CS）是细胞遗传物质（基因）的载体,在保证基因稳定传递、基因分离和自由组合上具有重要意义.人类细胞染色体数为23对,其中22对是常染色体,一对为性染色体.正常男性的染色体核型为46,XY；正常女性为46,XX.所谓基因（gene）是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA）,是遗传的最小功能单位,在一定条件下,它决定着遗传信息的表达,从而决定人体的遗传性状.基因组（genome）通常是指细胞染色体中的所有基因