解题思路:阅读题干和题图可知,本题涉及的知识有基因的分离定律和细胞膜的结构特点,明确知识点,梳理相关的基础知识,分析题图,结合问题的具体提示综合作答.
(1)由图可知,严重患者没有LDL受体,是隐性性状,所以dd不控制LDL受体合成,可知,LDL为显性基因控制.中度患者基因组成为Dd,正常人的基因型为DD,所以Dd和dd的人血液中胆固醇含量都高于正常人.
(2)每1000000人中有一个严重患者,即dd概率为[1/1000000],所以d基因频率为[1/1000],D基因频率为[999/1000].
(3)胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质,进入细胞的方式是胞吞作用,体现了细胞膜具有一定的流动性.
(4)只考虑高胆固醇血症,Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是Dd和DD,子代正常的基因型为DD,概率是[1/2].如只考虑白化病,1和2都是Aa,所以7是[1/3]AA或[2/3]Aa,同理8也是[1/3]AA或[2/3]Aa,子代患高胆固醇血症概率为[1/2],子代患白化病概率为[2/3]×[2/3]×[1/4]=[1/9],所以子代患病概率为[1/2×
1
9]=[1/18].可在产前进行诊断避免生下患病的孩子.如患严重高胆固醇血症的孩子基因组成是dd,所以最可能的原因是发生了基因突变.
故答案为:
(1)显Dd和dd
(2)[999/1000]
(3)胞吞具有流动性
(4)[1/18]基因诊断(基因检测)基因突变
点评:
本题考点: 基因的分离规律的实质及应用;胞吞、胞吐的过程和意义.
考点点评: 本题考查遗传病相关知识,意在考查学生识记所列知识点,并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力.