伽利略是第一个用望远镜发现银河由恒星组成的人.18世纪后期,威廉·赫歇耳用自制的反射望远镜进行了系统的恒星计数的观测.他计数了117600颗星,绘制了一幅扁而平、轮廓参差、太阳居其中心的银河系结构图.由于他不知道星际消光的存在,再加上作了恒星的光度都相同的简化假设,导致他的结论与事实相差甚远.威廉·赫歇耳死后,其子约翰·赫歇耳把恒星计数工作扩展到南半天,并绘制了全天星图.1901年,卡普坦用统计视差的方法测定恒星的平均距离,求得银河系的直径为8千秒差距,厚2千秒差距,太阳居中,中心的恒星密集,边缘稀疏.1918年,沙普利提出了太阳不在中心的银河系透镜形模型,这项工作是建立在对造父变星的周光关系的研究的基础上,已得到天文界的公认.但沙普利也未考虑星际消光效应,把银河系估计过大.1930年,这一偏差被特朗普勒纠正.
射电天文学诞生后,利用中性氢21厘米谱线勾画出银河系旋涡结构,并发现太阳附近有三条旋臂.用射电天文方法观测OH、CH、CN等多种星际分子,丰富了银河系的整体结构.
按大爆炸宇宙学假说,银河系是由1010年前的大爆炸出现的引力不稳定而逐步形成的.近年还从恒星的形成和演化、元素丰度的变迁、银核的活动及其在演化中的地位等角度去探讨银河系的整体演化过程.在60年代,林家翘等人提出的密度波理论,较好地说明了银河系旋涡结构的维持机制.