解题思路:图示1中看出,由于基因发生突变,导致密码子改变,所翻译的氨基酸改变,导致产生异常的血红蛋白.
图2中系谱图可以看出,“无中生有为隐性”,该病为隐性遗传病,又由于“隐性看女病,女病男正非伴性”确定,该病为常染色体隐性遗传病,由此判断各个体的基因型,运用基因的分离定律进行计算.
(1)根据碱基互补配对原则,DNA的一条链为GTA,因此α链碱基组成为CAT,β链为α链转录形成的MRNA,因此其碱基组成为GUA.
(2)图2中,表现正常的3和4生了个患病的9号,因此该病为隐性遗传病,由于“隐性看女病,女病男正非伴性”,由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上,属于隐性遗传.
(3)由于3号和4号为Bb,因此Ⅱ8基因型是[1/3]BB或[2/3]Bb.由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子,因此他们均为Bb,因此再生一个患病女孩的概率=[1/4×
1
2=
1
8].由于Ⅱ9基因型为bb,因此要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为BB.
(4)Ⅱ8不患色盲,其基因型为[1/3]BBXAY或[2/3]BbXAY;由于该女性父母都正常,但有一个同时患镰刀型细胞贫血症和色盲的弟弟,因此该女性的基因型为([1/3]BB或[2/3]Bb)([1/2]XAXA或[1/2]XAXa).那么此对夫妇生育正常孩子的概率=不患镰刀型细胞贫血症×不患色盲=(1-[2/3×
2
3×
1
4])×(1-[1/2×
1
4])=[7/9];生育只患一种病孩子的概率=1-患两种病-完全正常=1-([1/9×
1
8])-[7/9]=[5/24].
故答案为:
(1)CAT GUA
(2)常 隐
(3)BB或Bb [1/8] BB
(4)[56/72]或[7/9] [15/72]或[5/24]
点评:
本题考点: 常见的人类遗传病;基因突变的特征.
考点点评: 本题具有一定的难度,属于考纲中理解、应用层次的要求,考查了系谱图的分析、伴性遗传和基因自由组合定律的应用等知识,要求考生具有一定的判断推理能力,并能熟练运用基因的自由组合定律进行相关计算.