解题思路:分析表中数据:第一组中,双亲均正常,但子女中出现高度近视,即发生性状分离,说明高近视是由隐性基因控制的,属于隐性性状;子代中男性和女性的患病比例相同,说明该性状的遗传与性别无关,即控制该性状的基因位于常染色体上.
遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断.产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病.
(1)双亲均正常,但子女中出现高度近视,即发生性状分离,说明高近视是由隐性基因控制的,属于隐性性状;子代中男性和女性的患病比例相同,说明该性状的遗传与性别无关,即控制该性状的基因位于常染色体上,故改病为常染色体隐性遗传病.
(2)①由于女生患高度近视,该女生的父母视力正常,且有一视力正常的哥哥,故遗传系谱图为:
②已知在正常视力人群中,杂合子的概率为[1/100],而该该女生的哥哥是杂合子的概率为[2/3],故他与一视力正常的女性结婚,所生子女患高度近视的概率=[2/3]×[1/100]×[1/4]=[1/600].
③已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,该女生的父母表现正常,故均不携带致病基因,则该女生患抗维生素D佝偻病的概率为0.
(3)人类遗传病均不一定都经“基因检测”确诊,如染色体异常遗传病不能通过基因检测检测出.
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传病
(2)①
②[1/600]
③0
(3)不一定
点评:
本题考点: 基因的分离规律的实质及应用.
考点点评: 本题考查了人类遗传病类型的推断与遗传病概率的计算,考查了学生的理解和应用能力,试题难度中等.