基因（遗传因子）是遗传的物质基础,是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段.基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状
基因型又称遗传型, 它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和.人类的结构基因约有5万对.因此,整个生物的基因型是无法表示的,遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型,如白化病的基因型是CC,它只是表示这一对等位基因不能产生酷氨酸酶.所以基因型是从亲代获得的,可能发育为某种性状的遗传基础.表现型是指生物体所有性状的总和.但整个生物体的表现型是无法具体表示的.因此,实际使用的表现型,往往也是指生物发育的某一具体性状.如体内不能产生酪氨酸酶等.表现型是生物体把遗传下来的某一性状发育的可能变成现实的表现.
基因型、表现与环境之间的关系 基因型、表现与环境之间的关系,可用如下公式来表示：表现型＝基因型＋环境
等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因.不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化.等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别.在个体中,等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多.
从双亲获得的全部基因的总和是基因型,位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因是等位基因.