简单的讲,基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列.
DNA分子上的甲基化是一种表观遗传变异,甲基最常见的是加在胞嘧啶上,从而形成5-甲基胞嘧啶； 而5-甲基胞嘧啶又最常出现在脊椎动物基因的转录起始点附近高度密集的CpG序列中,
现研究这个序列的作用可能有：1.可作为分离基因的一个标志（因为它处于基因附近）；2.这种由5-甲基胞嘧啶形成的CpG与基因转录活性有关.
为什么会是突变热点?是因为5-甲基胞嘧啶突变率很高,它经脱氨基作用就转变成胸腺嘧啶,如果DNA 修复系统不完善,G：C就可能变成G：T 的错配.这样DNA双链的无意义链上,5mC 转换成T 后,使有义链上发生G 转换成A,
这样自然会导致基因突变.