微卫星DNA不属于任何一种遗传变异
他只是一段脱氧核酸,只有2~6bp,串联成簇,长度50~100bp,又称为短串联重复序列(Short Tandem Repeat STR).广泛分布于基因组中.其中富含A-T碱基对.
微卫星DNA具有以下特点:
⑴种类多、分布广,并按孟德尔共显性方式在人群中世代相传.在基因组中平均50kb就有一个重复序列,突变率低(< 0.04%).
⑵在人群中高度多态,其多态信息含量容量超过70%.其多态性表现为正常人群的不同个体某一基因位点重复序列的重复次数可不一样,同一个体的两个同源染色体上重复次数也可以不一样,即微卫星DNA拷贝数在人群中是可变的.
⑶具有遗传连锁不平衡现象.
⑷均可被转录,有些编码蛋白质,而另一些则位于非转译区的5′端和3′端不编码蛋白质.
⑸属于不稳定的DNA序列,其数目在某些遗传病中有扩大现象,而这种扩增并非是减数分裂的重组造成,扩大可发生在减数分裂过程中,由一代传递给另一代,也可发生在有丝分裂中,导致嵌合体形成.与成熟人体细胞比较,微卫星DNA在胚胎时期有丝分裂很不稳定.
⑹在不同基因位点上的微卫星DNA的重复序列可以不同,也可以相同.
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只要是基因的突变都会引起变异的发生