解题思路:分析图1:1号和2号个体都正常,但他们有一个患病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病是常染色体隐性遗传病.
分析图2:图2是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段,可见镰刀形细胞贫血症是碱基对发生替换导致的.
(1)镰刀形细胞贫血症患者会在成年之前死亡,携带者不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形,而且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,因此在流行性疟疾的发病率很高的地区,基因型为HbAHbS的个体存活率最高.
(2)由以上分析可知,HbS基因位于常染色体上.根据Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则Ⅱ-6的基因型及概率为[1/3]HbAHbA或[2/3]HbAHbS;已知非洲地区4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,则有64%的人是正常个体,Ⅱ-7也来自非洲同地区,那么Ⅱ-7是携带者的概率为[32%/32%+64%]=[1/3],因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是[1/3×
2
3×
1
4=
1
18].
(3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子,若孩子尚未出生,则可从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,后大量复制,然后进行基因诊断.若孩子已出生,可在光学显微镜下观察红细胞形态,即可诊断其是否患病.
(4)由图2可知,该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的T∥A碱基对发生了改变,这种变化只能导致血红蛋白中1个氨基酸的变化.
故答案为:
(1)HbAHbS
(2)常HbAHbA或 HbAHbS[1/18]
(3)从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,后大量复制,然后进行基因诊断 红细胞形态
(4)T∥A1
点评:
本题考点: 人类遗传病的类型及危害;人类遗传病的监测和预防.
考点点评: 本题结合系谱图、正常人和患者血红蛋白基因的部分片段示意图,考查基因分离定律的实质及应用、人类遗传病、基因突变等知识,要求考生掌握基因分离定律的实质,能根据系谱图判断其遗传方式;掌握基因突变的概念及特点;识记预防人类遗传病的措施,能结合所学的知识答题.