中文名称：基因 英文名称：gene 定义1：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列).包括编码序列(外显子)、编码区前后对于基因表达具有调控功能的序列和单个编码序列间的间隔序列(内含子).应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；核酸与基因（二级学科） 定义2：存在于细胞内有自体复制能力的遗传物质单位.应用学科：水产学（一级学科）；水产生物育种学（二级学科） 定义3：遗传信息的基本单位.一般指位于染色体上编码一个特定功能产物（如蛋白质或RNA分子等）的一段核苷酸序列.应用学科：细胞生物学（一级学科）；细胞遗传（二级学科） 定义4：遗传信息的基本单位.一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列.应用学科：遗传学（一级学科）；总论（二级学科）
基因（遗传因子）是遗传的物质基础,是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列.基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状.人类大约有几万个基因,储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程.生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关.它也是决定人体健康的内在因素.
人体基因组图谱好比是一张能说明构成每个人体细胞脱氧核糖核酸（DNA)的30亿个碱基对精确排列的“地图”.科学家们认为,通过对每一个基因的测定,人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病,如癌症和心脏病等.该图非常形象地把基因家族的基因片段描绘出来
基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”,突变绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变.非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体. 含特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传物质的最小功能单位.除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外,多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成,并在染色体上作线状排列.基因一词通常指染色体基因.在真核生物中,由于染色体都在细胞核内,所以又称为核基因.位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因,也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因. 在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因.相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组,其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等.原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子,因此又称为基因带,通常也称为它的染色体. 基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位.在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因.在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因,称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因.在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因.如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体.在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因.在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个,两个以上的等位基因称为复等位基因.不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们另称为拟等位基因.某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因.这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因.许多编码同工酶的基因也是同等位基因. 属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换).基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系,但它们的位置和排列也不完全是随机的.在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起,构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中,也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起,构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因.