基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因.于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.
等位基因是同源染色体上对应位置的控制相对性状的东西,而完全相同的基因控制的性状是相同的,这不是等位基因.即等位基因必须是A和a的关系,a与a不算是等位基因只是相同基因,而a的出现是由于A发生了基因突变.可以这样理解,等位基因最初都是来源于基因突变,但是基因突变不一定导致等位基因出现.