基因突变广义上分为基因突变和染色体变异,染色体结构变异有易位倒位重复等等,基因突变就是点突变.镰刀型细胞贫血症产生的原因是基因突变是点突变,其中的一个氨基酸改变导致血红蛋白丧失功能.
镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状.其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol）,而不是下正常的谷氨酸残基(Glu).血红蛋白是个四聚体蛋白,血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同,血红蛋白是个别构蛋白,因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病.它是一种遗传性贫血症,属隐性遗传.是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病.患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形）,失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病人死亡.