1发现新基因,确定基因产物的功能,进而运用这些信息研究遗传与人的健康与疾病的关系.
为各种遗传病的诊断、治疗及新药开发提供了分子基础.如目前在遗传病的诊断方面,单基因疾病的检测方法有单链构象分析法（ single strand conformation）、酶错配切断法（Enzyme mismatch cleavage）、蛋白质截断法（protein truncation test）.对于多基因疾病,尽管目前还没有很完善的诊断方法,但已经成功的将一些可疑基因定位在染色体6的HLA区,这个区段有200多个基因,已经鉴定有一百多种疾病与这个区域有关系.人们都希望通过基因治疗彻底的治愈遗传病,然而,目前在基因治疗取得的成果极其有限,只有体外转移基因到骨髓细胞应用于临床.不过,人类基因工程将加快基因的发现,提高疾病的检测手段.斯坦福大学已经建立了60种癌细胞中8000多种基因的表达谱,通过比较癌变细胞和正常细胞基因表达差异,将能很快的确定治病机理,提供治疗所必需的信息.在新药开发方面,生物信息学工具和数据库可用于鉴定新基因,寻找药物作用的靶位点.
基因组学的发展,还大大加快了农作物育种.如从分子生物学水平上鉴定与农作物形状相关的基因,现在有基因组测序、运用 ESTs序列和基因芯片技术,运用生物信息学方法搜寻,运用蛋白质组学、功能基因组学等多种方法.一旦发现有助于提高农作物产量的基因,可应用先进的生物技术,将其介导进农作物中,改良农作物的遗传性状.目前,运用Bt转基因系统转入抗疾病基因得到的转基因作物有玉米、棉花,土豆.另外,已将维生素A 合成系统相关的基因转入进水稻中,可得到含维生素A的大米,这样就可以解决东南亚儿童由于缺乏维生素A引起的失明问题.