等位基因是指在一对同源染色体上,占有相同座位的一对基因,它控制一对相对性状.例如,人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带,位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因.
在一个群体内,同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时,就称作复等位基因.例如,人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端,在这个座位上的等位基因,就人类来说,有A、B、O三个基因,因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的.但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因,是A、B、O三个基因中的两个,即AA、BB、OO、AO、BO、AB.